بررسی های آماری حاکی از آنند که تعداد نوزادان متولد شده با سندروم داون طی دو دهه گذشته حدود ۵۰% کاهش داشته است . که این امر افزایش تشخیص این ناهنجاری را در دوران بارداری در این دو دهه نشان می دهد.
سندروم داون (تریزومی کروموزوم ۲۱) ، تریزومی کروموزوم ۱۸ ، ۱۳ و نقص لوله عصبی (ONTD) بطور معمول از نواقص ژنتیکی کشنده و یا پر خطر برای جنین محسوب می شوند این بیماری ها جزء ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی طبقه بندی می شوند.
◄ سوال اینجاست که با وجود ارزش تشخیصی ۱۰۰ % بیماری های ژنتیکی گفته شده با استفاده از دو روش آزمایش پرزهای جفتی (CVS) در سه ماهه اول بارداری و آمنیوسنتز در سه ماهه دوم بارداری چرا آزمایشات غربالگری (Screening) می توانند در تشخیص این بیماری ها کمک شایان نمایند؟
آمنیوسنتز و CVS نه تنها از نظر هزینه آزمایشات بسیار گران قیمتی می باشند بلکه به دلیل تهاجمی بودن روش بدست آوردن نمونه ها (مایع آمنیوتیک و همینطور پرزهای جفتی) می توانند باعث سقط جنین گردند به همین دلایل استفاده از این دو روش جز در موارد بسیار ضروری توصیه نشده است.
در مقایسه ، آزمایشات غربالگری (Screening) غیر تهاجمی واز نظر هزینه مناسب می باشند همچنین به دلیل استفاده از نمونه خون مادران باردار امکان تکرار این آزمایشات در همان هفته و یا در هفته های بعدی (از هفته ۱۱-۱۷بارداری) به سادگی امکان پذیرمی باشد.
تلاش محققین و متخصصین همواره بر این بوده تا علاوه بر اندازه گیری مارکرهای مختلف خونی و سونوگرافیک بتوانند با ارتقاء و اختصاصی نمودن هر چه بیشتر الگوریتم های دقیق آماری به بهترین نتایج دست پیدا نمایند، به نحوی که بالاترین میزان تشخیص این بیماری ها با حداقل موارد مثبت کاذب همراه باشند.
از زمانی که اولین آزمایش تشخیص قبل از تولد به روش آمنیوسنتز در سال ۱۹۶۸ انجام پذیرفت مدت زمان طولانی گذشته است. در طی این مدت آزمایشات غربالگری دستخوش تغییرات وسیعی شده است.
در گذشته صرفا” سن مادر تنها فاکتور تعیین کننده ریسک ابتلا به سندروم داون به شمار می آمد و محدوده سنی بیش از ۳۵ سال برای بارداری محدوده با ریسک بالا محسوب می شد.
در حال حاضر علاوه برسن مادر، نژاد ، سن حاملگی ، وزن مادر، دیابت ، مصرف دخانیات ، سابقه سقط ، استفاده از روش های IVF و IUI جهت حاملگی ، تعداد جنین ، پارامترهای سونوگرافیک شامل BPD ,CRL , NT , NB و گزارش دقیق سن جنین،از اندازه گیری پارامترهای آزمایشگاهی شامل سطح سرمی AFP ،تیتر BHCG Total ،Inhibin-A ،Estriol(UE3) Unconjugated ،BHCG Free و PAPP-A نیز استفاده می شود.
بدیهی است کلیه پارامترهای فوق الذکر می بایست با استفاده از یک نرم افزاد استاندارد و بین المللی که دارای یک الگوریتم مناسب آماری می باشد منتج به گزارش ریسک گردد.
امروزه علاوه بر گزارش ریسک بیماری های ذکر شده ریسک پره کلامپسی (مسمومیت حاملگی) و همینطور ریسک سندروم نادر
Smith – Lemli – Opitz.Syndrome (SLOS) z نیز قابل اندازه گیری و گزارش می باشد.
جهت ادامه مطالعه مطلب فوق، به بولتن های علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی لاوازیه مراجعه نمایید.
