Down syndrome (Trisomy 21), Edward syndrome (Trisomy 18), Patau syndrome (Trisomy 13) و نقص لوله عصبی (ONTD) بطور معمول از نواقص ژنتیکی کشنده و یا پر خطر برای جنین محسوب می شوند. این بیماری ها جزء ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی طبقه بندی می شوند.
آمنیوسنتز و CVS نه تنها از نظر هزینه آزمایشات بسیار گران قیمتی می باشند بلکه به دلیل تهاجمی بودن روش بدست آوردن نمونه ها (مایع آمنیوتیک و همینطور پرزهای جفتی) می توانند باعث سقط جنین گردند به همین دلایل استفاده از این دو روش جز در موارد بسیار ضروری توصیه نشده است.
در مقایسه، آزمایشات غربالگری (Screening) غیر تهاجمی واز نظر هزینه مناسب می باشند همچنین به دلیل استفاده از نمونه خون مادران باردار امکان تکرار این آزمایشات در همان هفته و یا در هفته های بعدی (از هفته ۱۱-۱۷بارداری) به سادگی امکان پذیر می باشد.
در حال حاضر علاوه بر سن مادر، نژاد، سن حاملگی، وزن مادر، دیابت، مصرف دخانیات، سابقه سقط، استفاده از روش های IVF و IUI جهت حاملگی، تعداد جنین، پارامترهای سونوگرافیک شامل BPD ,CRL , NT , NB و گزارش دقیق سن جنین، از اندازه گیری پارامترهای آزمایشگاهی شامل سطح سرمی AFP,Unconjugated E3 ,Inhibin- A, BHCG , PAPP- A و Free BHCG نیز استفاده می شود.
بدیهی است کلیه پارامترهای فوق الذکرمی بایست با استفاده از یک نرم افزاد استاندارد و بین المللی که دارای یک الگوریتم مناسب آماری می باشد منتج به گزارش ریسک گردد.
امروزه علاوه برگزارش ریسک بیماری های ذکر شده ریسک پره کلامپسی (مسمومیت حاملگی) و همینطور ریسک سندروم نادر
Smith – Lemli – Opitz.Syndrome (SLOS) نیز قابل اندازه گیری و گزارش می باشد.
(Ductus Venosus pulsatility index ( DVPI
DVPI چیست ؟
DVPI به صورت یک شاخص کمی بیان می شود که توسط سونوگرافی به سادگی قابل اندازه گیری می باشد.
زمان انجام DVPI ؟
افزودن DVPI به تست های Double marker , Combined test , Integrated test
در هفته 13-10 بارداری به طور قابل توجهی کارایی آزمون غربالگری پیش از تولد را برای سندروم داون افزایش داده و میزان موارد مثبت کاذب را در یک نرخ تشخیص معین تا ۵۰% پایین می آورد.
تاثیر DVPI در غربالگری ؟
در یک جنین مبتلا به سندروم داون، احتمال اینکه جریان خون DV غیر طبیعی باشد وجود دارد. که در اینصورت افزایش کمی شاخص در سونوگرافی مشهود می باشد. مطالعات اخیر نشان می دهد که جریان خون DV در انتهای دیاستول در ۶۴% از بارداری های با سندروم داون و ۴% از بارداری های طبیعی معکوس است. (در حالت طبیعی جریان خون DV از جفت به سمت جنین است در حالیکه در سندروم داون از جنین به جفت هدایت می شود).
طبق گزارشات مدین DVPI در بارداری های با سندروم داون ۱٫۷۱ می باشد در حالیکه در بارداری های نرمال ۱٫۱ است.
آنچه در مورد غربالگری باید بدانیم :
- • تمام زنان باردار بدون در نظر گرفتن سن باید از نظر شایعترین آنوپلوئیدی ها مورد غربالگری قرار گیرند.
- • تست های تشخیصی باید برای تمام زنانی که قبل از هفته ۱۸ بارداری مراجعه می کنند فراهم باشد، زنان باردار باید در مورد تفاوت های روش های غربالگری و تشخیصی توجیه شوند.
- • مطابق با آخرین استانداردهای بین المللی و مرجع سلامت کشور جهت دستیابی به دقیق ترین نتایج، مناسب ترین زمان انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری، هفته ۱۱ الى ۱۳w+ 6day و سه ماهه دوم، هفته ۱۴ الی ۱۷ بارداری می باشد.
- • در حالت ایده ال برای کسانیکه در سه ماهه اول مراجعه می کنند بهتر است روش های غربالگری که شامل سه ماهه اول و دوم هستند (sequential ,integrated ) مورد استفاده قرار گیرند.
- • روش هایی که از ترکیب غربالگری سه ماهه اول و دوم با هم استفاده می کنند مانند Sequential وIntegrated به علت میزان تشخیص بالاتر آنها، به دیگر روش ها ارجحیت دارند.
- • زنانی که در سه ماهه اول تست های غربالگری را انجام می دهند باید حتما” در سه ماهه دوم حداقل از نظر غربالگری NTD ( تست AFP ) مورد آزمایش قرارگیرند.
- • سندروم SLOS) Smith Lemli Opitz) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با عقب افتادگی ذهنی همراه بوده و حداقل شیوع آن ۱ در ۶۰۰۰۰ است . در این سندروم مقدار کلسترول غیر طبیعی بوده و غلظت کلسترول و پیش سازهای آن در خون پایین می باشد. این سندروم را می توان قبل از زایمان بوسیله بالا بودن سطح ۷ – دهید روکلسترول مایع آمنیوتیک تشخیص داد. در بارداری هایی که جنین مبتلا به SLOS است سطح سرمی AFP مادر مانند UE3, hCG پایین می باشد. ریسک این ناهنجاری توسط تست غربالگری قابل گزارش می باشد.